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| 產(chǎn)品介紹 本試劑盒適用于體外定性檢測(cè)從外周靜脈血樣本、唾液樣本和血斑樣本中提取獲得的人類基因組DNA中4個(gè)耳聾基因的15種突變(其分別為GJB2: c.35delG, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT; GJB3: c.538CT; mtDNA: m.1494CT, m.1555AG; SLC26A4: c.919-2AG, c.1174 AT, c.1226 GA, c.1229 CT, c.1707+5 GA, c.1975 GC, c.2027 TA, c.2168AG)。 本試劑盒用于耳聾的輔助診斷,其檢測(cè)結(jié)果不作為診斷耳聾的唯一依據(jù),臨床醫(yī)生應(yīng)結(jié)合患者其他診斷信息對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。 | 產(chǎn)品特點(diǎn) 檢測(cè)4個(gè)耳聾基因的15種突變,覆蓋常見(jiàn)檢測(cè)位點(diǎn) 采用預(yù)分裝干粉試劑,簡(jiǎn)便穩(wěn)定 適用唾液標(biāo)本,無(wú)創(chuàng)采集 | 產(chǎn)品信息 包裝規(guī)格:48測(cè)試/盒 注冊(cè)證號(hào):國(guó)械注準(zhǔn) 20193400249 儲(chǔ)存條件及有效期: -25~8℃避光保存,有效期18個(gè)月 樣本類型:外周靜脈血樣本、唾液樣本和血斑樣
| 產(chǎn)品介紹 本試劑盒用于體外定性檢測(cè)人全血樣本中亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因677位點(diǎn)(CT)基因多態(tài)性,共包含677 C/C、677 C/T和677 T/T三種基因型。 | 產(chǎn)品特點(diǎn) 無(wú)需常規(guī)核酸提取過(guò)程,1管反應(yīng) 5L少量血樣樣本即可完成檢測(cè) 采用-actin基因?yàn)閮?nèi)參,全流程監(jiān)控 | 產(chǎn)品信息 包裝規(guī)格:24人份/盒、32人份/盒、48人份/盒 注冊(cè)證號(hào):國(guó)械注準(zhǔn)20203400323 儲(chǔ)存條件及有效期:試劑盒置于-30℃~-15℃避光保存,有效期為 14 個(gè)月。 樣本類型:全血樣本 | 產(chǎn)品背景 葉酸屬 B 族維生素,是合成核酸所必須的元素,是細(xì)胞生長(zhǎng)和組織修復(fù)所必需的物質(zhì),更是胚胎發(fā)育過(guò)程中不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素,葉酸缺乏是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一,葉酸缺乏多由遺傳缺陷導(dǎo)致的機(jī)體對(duì)葉酸代謝通道障礙。 研究證實(shí), MTHFR 是同型半胱氨酸(Hcy)代謝途徑中的關(guān)鍵酶。 MTHFR 基因變異引起相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸,導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥,從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)或心
| 產(chǎn)品介紹 本試劑盒用于體外定性檢測(cè)人EDTA抗凝全血樣本基因組DNA中 MTHFR基因c.677(CT)位點(diǎn)多態(tài)性。 | 產(chǎn)品特點(diǎn) 產(chǎn)品采用預(yù)混合試劑,只需要開(kāi)蓋、加樣本DNA即可上機(jī)檢測(cè) 操作簡(jiǎn)單方便,反應(yīng)時(shí)間短 產(chǎn)品性能跟已經(jīng)批準(zhǔn)的試劑盒進(jìn)行大樣本的平行對(duì)照研究,總符合率99.7% | 產(chǎn)品信息 包裝規(guī)格:48測(cè)試/盒 注冊(cè)證號(hào):國(guó)械注準(zhǔn)20223401370 儲(chǔ)存條件及有效期:試劑盒避光儲(chǔ)存在-205℃,有效期為12個(gè)月。 樣本類型:全血樣本 | 產(chǎn)品背景 葉酸是一種水溶性維生素,即維生素B9,為人體細(xì)胞生長(zhǎng)和繁殖所必須,在機(jī)體代謝過(guò)程中發(fā)揮重要的作用。葉酸代謝的障礙會(huì)導(dǎo)致同型半胱氨酸(Hcy) 升高 、甲基化水平降低等一系列異常反應(yīng),進(jìn)而影響母嬰的生命健康及成人的心腦血管系列疾病。 亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶,通過(guò)檢測(cè)MTHFR基因C667T位點(diǎn)的多態(tài)性,能夠得出相應(yīng)的葉酸代謝能力,為孕產(chǎn)婦、心腦血管疾病等特殊人群的葉酸補(bǔ)充提供重要的指導(dǎo)。
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