| 產(chǎn)品介紹
本試劑盒用于體外定性檢測人全血樣本中亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因677位點(diǎn)（C>T）基因多態(tài)性，共包含677 C/C、677 C/T和677 T/T三種基因型。
| 產(chǎn)品特點(diǎn)
• 無需常規(guī)核酸提取過程，1管反應(yīng)
• 5μL少量血樣樣本即可完成檢測
• 采用β-actin基因?yàn)閮?nèi)參，全流程監(jiān)控
| 產(chǎn)品信息
• 包裝規(guī)格：24人份/盒、32人份/盒、48人份/盒
• 注冊證號：國械注準(zhǔn)20203400323
• 儲(chǔ)存條件及有效期：試劑盒置于-30℃~-15℃避光保存，有效期為 14 個(gè)月。
• 樣本類型：全血樣本
| 產(chǎn)品背景
葉酸屬 B 族維生素，是合成核酸所必須的元素，是細(xì)胞生長和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營養(yǎng)素，葉酸缺乏是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一，葉酸缺乏多由遺傳缺陷導(dǎo)致的機(jī)體對葉酸代謝通道障礙。
研究證實(shí)， MTHFR 是同型半胱氨酸（Hcy）代謝途徑中的關(guān)鍵酶。 MTHFR 基因變異引起相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)或心腦血管疾病等風(fēng)險(xiǎn)。
在中國人群中，常見的突變位點(diǎn)是 MTHFR C677T，對 MTHFR 基因進(jìn)行檢測， 確定突變基因型，能夠?yàn)榕R床診斷提供更有力的科學(xué)證據(jù)。
