| 產(chǎn)品介紹
本試劑盒適用于體外定性檢測從外周靜脈血樣本、唾液樣本和血斑樣本中提取獲得的人類基因組DNA中4個(gè)耳聾基因的15種突變（其分別為GJB2: c.35delG, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT; GJB3: c.538C>T; mtDNA: m.1494C>T, m.1555A>G; SLC26A4: c.919-2A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2168A>G）。
本試劑盒用于耳聾的輔助診斷，其檢測結(jié)果不作為診斷耳聾的唯一依據(jù)，臨床醫(yī)生應(yīng)結(jié)合患者其他診斷信息對檢測結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。
| 產(chǎn)品特點(diǎn)
• 檢測4個(gè)耳聾基因的15種突變，覆蓋常見檢測位點(diǎn)
• 采用預(yù)分裝干粉試劑，簡便穩(wěn)定
• 適用唾液標(biāo)本，無創(chuàng)采集
| 產(chǎn)品信息
• 包裝規(guī)格：48測試/盒
• 注冊證號：國械注準(zhǔn) 20193400249
• 儲存條件及有效期: -25～8℃避光保存，有效期18個(gè)月
• 樣本類型：外周靜脈血樣本、唾液樣本和血斑樣本
| 產(chǎn)品背景
耳聾是臨床上常見的遺傳性疾病之一，我國聽力言語殘疾者占?xì)埣踩丝倲?shù)的 33.52%。GJB2、SLC26A4、mtDNA 是導(dǎo)致中國大部分遺傳性耳聾發(fā)生的三 個(gè)最常見的致病基因，21%的聾人帶有 GJB2突變，15%的聾人帶有 SLC26A4突變，44%的聾人帶有 mtDNA 突變，對以上幾個(gè)基因進(jìn)行檢測可為絕大部分耳聾患者明確遺傳學(xué)病因。此外，GJB2 突變、SLC26A4 突變和 mtDNA 突變在正常人群的攜帶率分別為 3%、2~3%和 1/300。
GJB3 基因突變引起的耳聾主要以常染體顯性遺傳方式，其特點(diǎn)是，只要父母雙方有一方是該基因突變的攜帶者，則子女必定成為耳聾患者。線粒體基因 mtDNA突變導(dǎo)致的耳聾主要與氨基糖甙類藥物使用有關(guān)。突變攜帶者對氨基糖甙類藥物異常敏感，低劑量使用就會出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴(yán)重的聽力下降，該突變遵循母系遺傳方式。
