關(guān)于耳聾，很多人都存在誤區(qū)，認(rèn)為只有聾啞人才有生育聾兒的風(fēng)險，以為孩子出生時聽力正常，便萬事無憂了。但事實并非如此......

耳聾包括先天性耳聾（即出生時就已經(jīng)發(fā)生耳聾癥狀）和遲發(fā)性耳聾（即剛出生時聽力正常，但在成長過程中因為某些因素導(dǎo)致聽力下降）。在我國，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰，每年新增6-8萬的耳聾新生兒，即平均新增5個耳聾新生兒/小時。

耳聾的危害

耳聾基因檢測的概念

耳聾基因檢測通過對人的DNA進行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因。如果家族中有攜帶耳聾基因的成員，可以根據(jù)耳聾基因的類型，采取一些相應(yīng)措施防止耳聾寶寶出生或預(yù)防出生寶寶耳聾的發(fā)生。

耳聾基因檢測的重要性

我國聽力殘疾人群占我國殘疾人總數(shù)的33%，居各類殘疾之首。我國耳聾基因人群攜帶率為6%，攜帶者約為7800萬人，耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰，我國每年新增3.5萬先天性、3~5萬遲發(fā)性及藥物性聾兒，即平均新增5個耳聾新生兒/小時。攜帶耳聾基因但聽力正常的夫婦也有可能生下帶有耳聾基因的寶寶，在一些誘發(fā)情況下會有發(fā)生耳聾的風(fēng)險！

一對聽力正常，但都攜帶耳聾基因的夫婦，生下一個聽力完全正常孩子的幾率只有1/4，另外有1/4幾率會生下先天性耳聾寶寶，而另外1/2幾率則是會生下聽力正常，但是同樣攜帶耳聾基因的寶寶。

我國目前免費的新生兒聽力篩查，僅可以檢測現(xiàn)有聽力狀況，但不能對后天的聽力情況及變化做出預(yù)警。因此，為了實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，耳聾基因檢測便顯得尤為重要。

常見的耳聾基因有哪些？

和耳聾發(fā)生相關(guān)的基因有近200多種，在我國人群中最常見的有4種，分別是GJB2、GJB3、SLC26A4和藥物性耳聾基因。其中，GJB2和GJB3都是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因。SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發(fā)性耳聾。

什么是SLC26A4基因？

SLC26A4基因突變的孩子出生時聽力正常，當(dāng)受到能夠引起顱內(nèi)壓變化的因素，諸如輕微的頭部外傷，感冒，噪聲等，可誘發(fā)耳聾。因此，該基因又被形象地稱為“一巴掌”耳聾基因。攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內(nèi)壓變化的因素，降低耳聾發(fā)生的風(fēng)險。

什么是藥物性耳聾基因？

能夠誘發(fā)藥物性耳聾的藥物稱為耳毒性藥物。其中，以鏈霉素為主的氨基糖苷類抗生素致聾最多。

這種藥物致聾一旦發(fā)生，往往是不可逆的。耳聾基因檢測可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾基因攜帶者，通過醫(yī)生提供的“藥物性耳聾基因用藥指南”，給攜帶者提供明確的用藥指導(dǎo)，避免因后天錯誤用藥而導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險。

耳聾基因如何檢測？

目前主要使用分子診斷技術(shù)檢測，可以有效檢測出是否攜帶耳聾基因。

耳聾基因檢測操作方便，只需取嬰兒的一滴足跟血就能檢測了。成年人也可以通過抽靜脈血來檢測，簡單快捷，篩查耳聾基因。

“三級預(yù)防”體系（哪些人群需要檢測耳聾基因）

預(yù)防大于治療，“三級預(yù)防”是預(yù)防遺傳性耳聾的有效手段。

一級預(yù)防是指耳聾還未發(fā)生就采取預(yù)防的策略，適用于聾人夫婦及青年聾人進行耳聾基因普遍篩查，也適用于計劃懷孕的夫婦，及時發(fā)現(xiàn)耳聾基因攜帶者，進行生育指導(dǎo)。二級預(yù)防是指在懷孕中期，通過產(chǎn)前診斷，預(yù)測胎兒是否存在耳聾風(fēng)險。三級預(yù)防是指新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查。對剛出生的嬰兒進行聽力篩查，做到出生后預(yù)警，再進行新生兒耳聾基因篩查，在通過聽力篩查的兒童中，進一步發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的患兒，將篩查做到更加完善。

碩世生物遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（熒光 PCR 熔解曲線法），可針對中國人群常見遺傳性耳聾基因突變位點，利用先進的多色探針熔解曲線技術(shù)，同時檢測20種耳聾基因突變的檢測試劑，可覆蓋中國人群中 90%GB2,>80%PDS 以及90% 藥物性耳聾患者。

產(chǎn)品優(yōu)勢：

• 檢測20種耳聾基因突變，覆蓋中國人群中 90%GJB2,＞80%PDS 以及 90%藥物性耳聾患者 
• 可檢測唾液標(biāo)本的耳聾試劑，無創(chuàng)、簡單、可自采 
• 采用預(yù)分裝干粉試劑形式，簡便穩(wěn)定 
• 常溫運輸保存