| 產(chǎn)品介紹
本產(chǎn)品適用于體外定性檢測人EDTA抗凝全血樣本DNA中SMN1基因位點(diǎn)外顯子7和（或）外顯子8的缺失。用于脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)疾病的輔助確診。
| 產(chǎn)品特點(diǎn)
• 一個檢測孔實(shí)現(xiàn)對 SMN1 基因外顯子7和外顯子8拷貝數(shù)的同步檢測，通量大
• 操作簡單，90 分鐘內(nèi)完成檢測
• LoD 低至 1ng/μL，不受SMN2 同源片段干擾，企業(yè)參考品符合率 100%
• 無需配制試劑，節(jié)省實(shí)驗(yàn)時間和人工
| 產(chǎn)品信息
• 注冊證號：國械注準(zhǔn)20243400227
• 包裝規(guī)格：24 人份/盒、48 人份/盒、96人份/盒
• 儲存條件及有效期：避光-20±5℃貯存， 有效期 12 個月
• 樣本類型：EDTA抗凝全血樣本
• 檢測范圍：可檢出 SMN1 基因純合缺失、雜合缺失和正常三種基因型
| 疾病介紹
脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是兒童最常見的神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角α-運(yùn)動神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征，隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累。SMA 患者起病年齡差異性大，從出生前至成人期均可發(fā)病。
SMA 為常染色體隱性遺傳病，主要致病基因?yàn)檫\(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(Survival Motor Neuron 1，SMN1)，位于人的2條5號染色體上。大部分表型正常的人有2個及以上拷貝的正常 SMN1基因。中國人群中約1/50表型正常的人為SMN1基因雜合缺失，只有1個拷貝的正常SMN1基因，稱之為攜帶者。雙親均為攜帶者的其子代有1/4的幾率患病。SMA患者沒有正常的SMN1基因(即0拷貝)，無法合成足量的全長功能性SMN蛋白導(dǎo)致SMA發(fā)生。
目前的研究表明，SMA患者中約95%由SMN1基因外顯子7或外顯子7與外顯子8純合缺失所致，即[0+0]基因型:約5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致，即一個SMN1基因缺失，同時伴隨另一個SMN1基因發(fā)生微小致病性點(diǎn)突變，即[0+1d]基因型。2個SMN1基因均發(fā)生點(diǎn)突變者極少。
